Передается по наследству

Инсульт — болезнь опасная и, увы, крайне распространенная. Но несмотря на широкое распространение этого заболевания, знания населения о его симптомах и особенностях оставляют желать лучшего. И сама по себе эта низкая осведомленность тоже является фактором риска, ведь люди, имеющие высокие шансы развития этого опаснейшего заболевания могут даже не догадываться о наличии проблем. Именно по этой причине важно не стать жертвой опасных заблуждений.

Миф №1. До 50 лет инсульта можно не бояться

Считать инсульт болезнью стариков — значит подвергать себя дополнительному риску. Увы, те времена, когда переживать об этой болезни можно было только в старости, безвозвратно ушли. Сегодня инсульт в 11% случаев поражает людей, ещё не достигших своего 45-летия. Кроме того, отдельные случаи заболевания встречаются и у совсем молодых людей. В ряде случаев инсульт случается даже у детей! Потому побеспокоиться о профилактике инсульта стоит уже сейчас, независимо от того, сколько вам лет.

Миф №2. Склонность к инсульту — фактор наследственный, и тут ничем не поможешь

У данного убеждения две стороны, но обе они таят в себе опасность. Те, кто считают, что инсульт — наследственная болезнь и уже перешла к ним от родителей, полагают, что спастись от заболевания все равно не удастся, и пренебрегают правилами профилактики. Те же, кто считают, что унаследовать склонность к инсульту им не от кого, а значит болезнь им не грозит — также совершают ошибку, не заботясь о собственном здоровье. На самом же деле, наследственной является не склонность к инсульту, а только некоторые особенности сердечно-сосудистой системы, которые безусловно следует учитывать, планируя собственную жизнь. Но в остальном важно помнить, что инсульт — болезнь привычек и образа жизни, и во многом зависит от других сопутствующих заболеваний. Потому контроль состояния здоровья, профилактика заболеваний, отказ от вредных привычек — шаги, которые гораздо более эффективны в предотвращении инсульта, чем хорошая наследственность.

Альцгеймер – наследственный приговор?

Альцгеймер — необратимое заболевание центральной нервной системы, приводящее к дегенерации и гибели клеток мозга. Суть болезни заключается в постепенном угасании умственных способностей, потере памяти, нарушении речевых и двигательных навыков. Люди, семьи которых коснулась эта «эпидемия 20-го века», переживают за собственное здоровье и будущее своего потомства, поскольку находятся в зоне риска развития болезни.

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

  • пожилые люди старше 65 лет;
  • женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
  • люди, занятые физическим трудом;
  • активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

  • наследственность;
  • гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
  • черепно-мозговые травмы;
  • сахарный диабет;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • атеросклероз (нарушение липидного обмена);
  • отравление тяжелыми металлами и химикатами;
  • депрессии и стрессы.

Справка! Ученые из Массачусетса отмечают, что недостаточный вес и отсутствие физических нагрузок могут способствовать скоплению амилоидных бляшек в мозге.

Может ли болезнь передаваться по наследству?

Генетика считается одним из факторов риска развития болезни Альцгеймера. Установлено, что наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней. У приблизительно 25% населения планеты имеются незначительные отклонения в генах, но развивается недуг далеко не у всех. Если оба родителя страдали от деменции вероятность увеличивается.

Важно! «Семейную» форму фиксируют в 10% случаев от общего числа пациентов, она развивается до 60 лет.

Изучая ДНК и генетический материал семей заболевших, исследователи выявили дефекты в генах. Известны четыре гена, мутации в которых объясняют и доказывают генетическую форму протекания деменции:

  • АРОЕ (апобелок, локализованный в 19-й хромосоме);
  • АРР (трансмембранный белок с фрагментом, составляющим амилоидные бляшки);
  • пресенилин 1 и пресенилин 2(белки-пресенилины, с мутацией PSEN – 1 и PSEN-2, усиливающей синтез бета-амилоида).

Наиболее прямым образом на наследование болезни влияет аллель гена АРОЕ-4. АРОЕ участвует в липидном обмене и способствует синтезу аполипопротеина Е (носителя холестерина в мозге). При нарушении функции гена накапливаются остатки липопротеинов, в том числе амилоидных отложений, запускающих ход заболевания.

Справка! Повышенный интерес генетиков вызывает 21-ая хромосома, которая служит причиной синдрома Дауна (форма геномной патологии). Люди, страдающие синдромом Дауна подвержены преждевременному старению и болезнь Альцгеймера развивается у них чаще, чем у остальных людей.

Передаётся ли старческая деменция?

Деменция — наследственное заболевание или нет? Основными причинами возникновения патологии являются состояния, которые провоцируют разрушение нейронов:

  1. Недостаток витаминов, принадлежащих к группе В.
  2. Ухудшение функций щитовидной железы.
  3. Эпилепсия.
  4. Нарушение функции почек.

Чаще всего деменцию диагностируют у больных, близкие родственники которых ранее страдали этой патологией. Вероятность возникновения недуга увеличивается при гипертонии, повышенной концентрации глюкозы в крови, ожирения.

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образованиерекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
  2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость

Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.

Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.

Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.

Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.

Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).

Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза

Мутации делятся на:

  • нейтральные;
  • вредные;
  • полезные.

Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутацийнейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма. Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).

Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.

Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).

Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).

Рис. 2. Результат мутаций

Соматические мутации

Генеративные мутации

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Передаются по наследству.

Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.

Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.

Мутагенами могут быть:

  • химические вещества (кислоты, щелочи и т. п.);
  • температурные воздействия;
  • УФ-излучение;
  • радиация;
  • вирусы.

Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.

По характеру изменения генома различают мутации:

  • генные (точечные)
  • хромосомные
  • геномные

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные, или точечные мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.

Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:

  • дупликации — повторение участка гена,
  • вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
  • делеции — выпадение одной или более пар нуклеотидов,
  • замены нуклеотидных пар — AT -><- ГЦ; AT -><- ЦГ; или AT -><- ТА,
  • инверсии — переворот участка гена на 180°.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны.

Большая часть из них — нейтральные мутации.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Хромосомные мутации — это изменения в структуре хромосом. Как правило, их можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

— инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).

Рис. 8. Инверсия

— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

К геномным мутациям относится изменение числа хромосом:

  • анеуплоидия;
  • полиплоидия.

Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе.

Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе.

Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.

Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида. Пример — трисомия 21 (лишняя 21-я хромосома), приводящая к синдрому Дауна (рис. 3).

Рис. 3. Синдром Дауна

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зn, 4n и т. д.).

Чаще всего появляется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.

Она широко распространена у растений и простейших и крайне редко встречается у животных.

С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Поэтому полиплоидия нередко влечёт за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств (рис. 4).

Рис. 4. Обычное и полиплоидное растение энотеры

В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью.

У высших животных полиплоидия, как правило, не встречается (известны исключения среди амфибий, у скальных ящериц).

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.

В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):

Рис. 1. Геномная мутация

Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).

Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли

Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).

Рис. 3. Полиплоидные культурные растения

Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).

Рис. 4. Колхицин

Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.

Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.

Рис. 5. Синдром Дауна

Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.

Мутагены

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:

  • Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
  • Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
  • Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
  • Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Наследственное варьирование признаков* Рожь Пшеница Ячмень Овес Просо Сорго Кукуруза Рис Пырей
Зерно Окраска Черная + + + + + + +
Фиолетовая + + + + + +
Форма Округлая + + + + + + + + +
Удлиненная + + + + + + + + +
Биол. признаки Образ жизни Озимые + + + + +
Яровые + + + + + + + +

*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза

  • Миф №3. Инсульт — это инвалидность

    Инсульт действительно часто сопровождается утратой тех или иных функций организма. Но считать болезнь приговором не нужно. Важно знать и уметь распознавать признаки инсульта и своевременно обратиться за медицинской помощью. Квалифицированная терапия может существенно снизить риск нарушений функционирования организма. Современная терапия инсульта включает в себя прием препаратов-нейропротекторов (защищающих здоровые нервные клетки от поражения и останавливающих распространение болезни) и нейрорепарантов (восстанавливающих функционирование поврежденных инсультом клеток). Кроме того, существуют препараты нового поколения, включающие в себя оба эти компонента. Терапия такими препаратами снижает риски осложнений после инсульта и повышает шансы возвращения к полноценной жизни.

    _**

    Миф №4. Инсульт — это кровоизлияние в мозг

    Механизм развития инсульта так же понятен не всем. Кровоизлияние в мозг — это геморрагический инсульт. И встречается он гораздо реже, чем ишемический инсульт, лишь в одном из десяти случаев. Ишемический же инсульт никак не связан с кровоизлияниями, его причины — это тромбы, нарушающие мозговое кровообращение.

    Миф №5. Современная медицина снижает риск заболевания инсультом

    Безусловно, медицина делает успехи. В вопросах терапии инсульта действительно появилось много действенных средств. Но с точки зрения профилактики инсульта гораздо более важным фактором является образ жизни потенциального больного. Нельзя перекладывать ответственность за собственное здоровье на медицину, злоупотреблять вредными привычками и вредной пищей, надеясь на спасение от рук медиков. Инсульт — болезнь образа жизни, и в первую очередь следить нужно именно за тем, как ты живешь. Тогда, возможно, медицинская помощь и вовсе не понадобится.

    Редакция благодарит специалистов портала insult.prо за помощь в подготовке материала.

    Левио Меши

    Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем. Посмотреть все записи автора Левио Меши

    Закладка Постоянная ссылка.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *