Синдром эдвардса

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса обусловлено хромосомными нарушениями, которые происходят на стадии гаметогенеза (слияния яйцеклетки и сперматозоида) либо деления зиготы, и приводят к увеличению количества хромосом в 18-й паре.

Синдром Эдвардса после синдрома Дауна является второй по распространённости хромосомной патологией. Частота рождения таких детей составляет примерно 1:5000 – 1:7000. Приблизительно три четверти всех больных с данным синдромом — девочки.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 – это генетическое состояние, при котором ребенок развивает три копии хромосомы 18 в каждой клетке своего тела, а не обычные две.

Это расстройство, которое вызвано ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция.

Когда это происходит, вместо нормальной пары, дополнительная хромосома приводит к нарушению нормальной картины развития, и представляет опасность для жизни, даже до рождения. Ошибка происходит примерно в 1 из каждых 2500 беременностей и ​​1 из 6000 живорождений.

В отличие от синдрома Дауна, который также вызван лишней хромосомой, сложности, вызванные Trisomy 18, связаны с медицинскими осложнениями, которые более опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни.

Хотя только 10 процентов могут пережить первые дни после рождения, есть дети с Trisomy 18, которые могут наслаждаться многолетней жизнью со своими семьями, достигая вех и участвуя в сообществе.

Небольшое количество взрослых (как правило, девочек) живут до 20 – 30 лет, хотя и со значительными задержками развития, которые не позволяют им выжить без полного ухода.

Формы синдрома Эдвардса

Выделяют три вида хромосомного дефекта:

  • полная трисомия 18-й. Данная форма характеризуется тем, что все клетки в организме имеют лишнюю хромосому. Этот вариант является наиболее тяжёлым среди остальных и встречается примерно в 90% случаев;
  • частичная трисомия 18-й. Она составляет не более 3% от всех случаев заболевания. В клетках организма при данной форме содержится не целая лишняя хромосома, а только её фрагмент. Такой дефект может быть следствием неправильного деления генетического материала. Иногда участок 18-й хромосомы прикрепляется к другой молекуле ДНК. Дальнейшее деление клеток приводит к тому, что в них имеются две нормальные 18-ые хромосомы и часть генов с этих хромосом (или же сохранившийся участок молекулы ДНК). В данном случае врождённых пороков будет гораздо меньше;
  • мозаичная форма встречается в 5 — 7% случаев данной патологии. Её механизм значительно отличается от предыдущих видов. В этом случае дефект возникает уже после слияния половых клеток. В процессе удвоения генетического материала один из участков получил лишнюю 18-ю хромосому. Таким образом, образуется зародыш, у которого часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть – характерный для синдрома Эдвардса. Доля дефектных клеток никогда не превышает половины. Их количество напрямую зависит от того, на каком этапе возникает сбой. То есть, чем позже это произошло, тем доля дефектных клеток будет меньше. Данная форма получила своё название из-за того, что все клетки организма человека представляют собой некую мозаику. Часть из них абсолютно здорова, а часть – со сложной генетической патологией. При этом не наблюдается никакой закономерности их распределения в организме.

Согласно последним исследованиям 18-ая хромосома содержит в себе 557 генов, которые в свою очередь кодируют порядка 289 различных белков. Это составляет приблизительно 2,5% от всего генетического материала. Неправильное количество белков способствует развитию множества аномалий различных тканей и органов. При синдроме Эдвардса чаще всего страдают кости черепа, мочеполовая, сердечно-сосудистая системы и некоторые отделы нервной системы.

Что такое синдром Эдвардса

У каждого человека 22 пары соматических и 1 пара половых хромосом – всего 23. Первые делят на группы по порядку и обозначают буквами от A до G:

  • 1-3;
  • 4-5;
  • 6-12;
  • 13-15;
  • 16-18;
  • 19-20;
  • 21-22.

В пару половых могут входить женские хромосомы X и мужские Y. Так, у девочек будет набор XX, а у мальчиков – XY. Каждый человек имеет хромосомную формулу – кариотип. У здоровых людей в зависимости от пола он выглядит, как «46, XX» или «46, XY».

Присутствие еще одной 18-ой хромосомы в кариотипе называется трисомией 18. Это один из тяжелых пороков, который провоцирует врожденное заболевание. Трисомия 18 – научное название, отражающее суть патологии. Это лишняя хромосома у плода. При такой болезни кариотип ребенка будет выглядеть, как «47, XX, 18+» (у девочки) и «47, XY, 18+» (у мальчика).

В начале 20 века были впервые описаны основные признаки и симптомы болезни. Более полную характеристику патологии дали в 1960 году. Описание сделал генетик Джон Эдвардс. Его именем и назвали синдром трисомии 18.

Статистика распространенности заболевания:

  • Трисомия 18 находится на втором месте среди хромосомных заболеваний.
  • По всей планете болезнь встречается у 0,015-0,02% новорожденных.
  • Среди девочек недуг диагностируется в 3-4 раза чаще.

Чем опасна трисомия по 18 хромосоме

При таком заболевании продолжительность жизни ребенка небольшая. В 60% случаев летальный исход отмечается еще до 3 месяцев, а до года – в 90-95%. Причиной смерти становится та или иная аномалия развития. Даже должный уход или хирургическая коррекция дефектов не делает организм ребенка более устойчивым к инфекциям. Проблемы возникают и вследствие нарушенного питания.

Типы

Полная трисомия 18

Наиболее распространенный тип синдрома Эдвардса (встречающийся примерно в 95% всех случаев) – полная трисомия. При ней дополнительная хромосома возникает в каждой клетке тела ребенка. Этот тип не является наследственным.

Частичная

Частичные трисомии встречаются очень редко. Возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые частичные синдромы могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко часть хромосомы присоединяется к другой до или после зачатия. У пострадавших есть две копии, плюс «частичная» – дополнительный материал.

Мозаичная

Мозаичная трисомия также очень редка. Происходит, когда дополнительная хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках организма. Как и полная, мозаика не унаследована и является случайным событием, которое происходит во время деления клеток.

Влияние трисомии 18 на ребенка

Дополнительный генетический материал вызвает множество проблем (врожденные дефекты) у растущего ребенка в утробе матери и после появления на свет. Так же, как с синдромом Дауна проблемы варьируются от легкой до тяжелой степени.

Каждый ребенок имеет собственный уникальный профиль того, как Trisomy 18 влияет на их развивающееся тело и органы. Общие проблемы:

  • Сердечные пороки:
    • VSD (Желудочковый дефект сепастьяна): отверстие между нижними камерами;
    • ASD (дефект седалищного предсердия): отверстие между верхними камерами;
    • Коарктация аорты: сужение выходного сосуда;
  • Проблемы с почками;
  • Часть кишечного тракта находится вне желудка (омфалоцеле);
  • Пищевод не соединяется с желудком (пищеводная артезия);
  • Избыточная амниотическая жидкость (полигидрамниоз);
  • Сжатые руки;
  • Карман жидкости на мозге (кисты сосудистого сплетения);
  • Ножки качалки;
  • Отложенный рост;
  • Маленькая челюсть (mycrognathia);
  • Маленькая головка (микроцефалия);
  • Низко посаженные, несформированные уши;
  • Клубничная голова;
  • Серьезные задержки развития;
  • Пупочная или паховая грыжа.

Антенатальная диагностика

Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируются пренатально. Независимо от того, сделан ли диагноз пренатально или постнатально, процесс одинаков. Образец ДНК извлекается из крови, клеток и культивируется для изучения хромосом, называемой кариотипом.

Кариотип – картина хромосом человека.

Чтобы получить его, хромосомы выделяются, окрашиваются и исследуются под микроскопом. Чаще всего делается с использованием хромосом в лейкоцитах. Видимая дополнительная хромосома подтверждает диагноз.

  • Цитогенетические исследования;
  • Хромосомный анализ;
  • Эхокардиография;
  • Ультразвук во время беременности.

Пренатальная диагностика, основанна на скрининге по возрасту матери, маркерном скрининге на сыворотке или обнаружении сонографических аномалий во втором и третьем триместре.

Пренатальный диагноз приводит к решению о прерывании беременности в 86% случаев. Знание о выживании, когда прекращение не выбрано, важно, потому что эти знания могут влиять на лечение во время родов, неонатальный период.

Беременностей имеет высокий риск потери плода и мертворождения. Вероятность выживания до срока возрастает с увеличением гестационного возраста: 28% на 12 недель, 35% на 18 недель, 41% на 20 недель. Потери плода равномерно распределяются на протяжении всей беременности через 24 недели без кластеризации в конкретном гестационном возрасте.

Случаи, обнаруживаемые аномальными сонографическими данными, чаще приводят к выкидышу или мертворождению. Кроме того, частота выкидышей или мертворождаемости выше для мальчиков по сравнению с девочками.

Генетическая консультация

Когда проводится пренатальная или неонатальная диагностика синдрома Эдвардса, консультирование семьи должно быть реалистичным.

Родителям может быть трудно согласиться с отсутствием уверенности ситуации, но они должны быть подготовлены как к вероятности смерти, так и к возможности жить. Поскольку родители должны принимать практические решения в отношении реанимации, хирургии, жизнеобеспечения, следует объяснить все варианты спасения новорожденного.

Риск рецидива для семьи с ребенком с полной трисомией 18 обычно указывается как 1%. Сообщалось о повторении различных трисомий в одном и том же семействе.

Риск рецидива составляет менее 1%, но выше, чем возрастной. Риск повторения в семьях с частичной выше по сравнению с полной. Он зависит от наличия геномной перегруппировки (транслокации или инверсии) у одного из родителей.

Клиническое описание

Клиническая картина характеризуется недостаточностью пренатального роста, специфическими черепно-лицевыми особенностями, другими незначительными аномалиями, основными пороками развития, выраженной задержкой психомоторного и когнитивного развития.

Задержка роста начинается в пренатальном периоде, продолжается после рождения. Часто она связана со сложностями питания, которые могут потребовать энтерального вмешательства. Обычно присутствует микроцефалия послеродового периода.

Типичные краниофациальные функции включают долихоцефалию, короткие глазные щели, микрогнатию, внешние аномалии ушей, избыточную кожу на задней части шеи.

Другие характерные клинические признаки – сжатый кулак с переопределением пальцев (указательный палец перекрывает третий, 5 – й палец перекрывает 4). Особенно отличительны, маленькие ногти, недоразвитые пальцы руки, изогнутые ноги.

Наличие основных пороков развития распространено. Любой орган и система могут быть затронуты. Структурные дефекты сердца встречаются у более чем 90%.

Таблица 1

Общие основные структурные пороки развития

частота Орган / Система Преобладающий тип мальформации
Общий (> 75%) сердце дефекты перегородки, артериальный прототип протоков, поливаскулярная болезнь
Частые (25-75%) Мочеполовая система подковообразная почка
Менее часто (5-25%) желудочно-кишечный тракт omphalocele, атрезия пищевода с трахео-пищеводным фистулом, пилорический стеноз, Meckel diverticulum
Центральная нервная система гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, полимикрогирия, расщепление позвоночника
черепно-лицевой отдел орофациальные расщелины
глаза микрофтальмия, колобома, катаракта, непрозрачность роговицы
конечности радиальная аплазия, гипоплазия

Дифференциальная диагностика

Клиническая картина синдрома Эдвардса довольно четко определена и редко ошибочно диагностирована. Существуют некоторые перекрывающиеся признаки синдрома Пена-Шокейр типа 1 или синдромы с акинезией плода (из-за полигидрамниоза и суставных контрактур, включая верхние пальцы), с дистальным артрогрипом типа 1 (из-за аналогичного позиционирования пальца) и синдромом CHARGE.

Не очень хорошо охарактеризовано состояние, известное как синдром псевдо трисомии 18, принадлежит к группе заболеваний акинеза последовательности.

Естественная история, прогноз

Факторы, лежащие в основе потенциала выживания, неизвестны. Наличие сердечных дефектов не влияет на долгосрочное выживание. Сообщалось о более длительной выживаемости для женщин по сравнению с мужчинами.

Когда пациент имеет интенсивное лечение, общие причины смерти изменяются, выживаемость увеличивается.

Уши и слух

Иногда появляются структурные аномалии уха, такие как атрезия, микротия. Характерны особенности внешнего уха: маленькое с небольшой долькой, спираль разворачивается, иногда прикрепляется к скальпу (криптотия).

Ушной канал невелик, что делает скрининг на аудиологию сложным. Был описан широкий спектр аномалий среднего и внутреннего уха. Также может присутствовать умеренная и сильная сенсорная потеря слуха.

Мочеполовой

Наблюдается повышенная частота инфекций мочевых путей, возможно, из-за структурных дефектов. Почечная недостаточность встречается редко.

Неврологический

Сообщается о нескольких структурных нарушениях центральной нервной системы в трисомии 18. Наиболее распространенными являются гипоплазия мозжечка, агенезис мозолистого тела, микроцирия, гидроцефалия, миеломинеоцеле, присутствующие примерно у 5% младенцев.

Функциональные неврологические особенности включают гипотонию в младенчестве, гипертонию у детей старшего возраста. Центральное апноэ и судороги, встречаются у 25-50% , но обычно легко контролируются с помощью фармакологической терапии. Центральное апноэ является одной из основных причин ранней смерти.

Развитие и поведение

У детей старшего возраста с трисомией 18 значительная задержка развития всегда присутствует в диапазоне от выраженной до глубокой степени психомоторной и умственной неполноценности. Существует не регресс, а стабильный статус с медленным приобретением некоторых навыков.

В большинстве случаев выразительный язык и самостоятельная прогулка не достигаются, но некоторые старшие дети могут использовать ходунки.

Интеллектуальный возраст составляет 6-8 месяцев, у большинства из них есть некоторые навыки детей старшего возраста, в том числе самостоятельный сон, питание, подражание, следование простой команде, понимание причины и следствия.

Все дети приобретают такие способности, как признание своей семьи и надлежащее усердие. Старшие дети могут использовать ходунки, понимать слова и фразы, использовать несколько слов или знаков, ползать, следовать простым командам, распознавать и взаимодействовать с другими, играть независимо.

Таким образом, дети с синдромом Эдвардса, демонстрируя выраженную развитость и когнитивную инвалидность, обладают гораздо большим количеством способностей, чем обычно воспринимаются в стереотипе.

Среди пациентов с мозаичной формой, фенотип чрезвычайно изменчив, и нет никакой корреляции между процентом поражения и тяжести умственных нарушений.

Контроль и лечение

После выписки из больницы последующие визиты для наблюдения за здоровьем должны быть регулярными. У детей с продолжительным выживанием частота визитов уменьшается по мере взросления, в зависимости от конкретных потребностей.

Как правило, дети с трисомией 18 получают обычный уход. Что касается введения иммунизации, следует учитывать вес и общий статус младенца, наличие судорожного расстройства.

Таблица 2 обобщает клиническую и лабораторную диагностику на момент рождения и последующий период.

Таблица 2

Рекомендации по осмотру детей с синдромом Эдвардса во время диагностики и наблюдения

Клиническая область Время Методы
Рост, кормление Постоянно Используйте кривые роста, исследуйте потребность в энтеральном питании
Психомоторное, когнитивное развитие Каждый визит Задержка развития, направление на программу раннего вмешательства, PT / OT
Неврологический осмотр Каждый визит Мышечные тонусовые аномалии, судороги, направление к неврологу, если необходимо
Кардиология, эхокардиограмма при рождении / диагнозе – следить по мере необходимости Врожденный дефект сердца, легочная гипертензия
УЗИ брюшной полости при рождении – Почечная недостаточность
Каждые 6 месяцев до юности Опухоль Вильмса, гепатобластома
Офтальмология При рождении / диагнозе Пороки сформированности глаз,
старшие дети Фотофобия, рефракционные дефекты, назначают солнцезащитные очки по необходимости
Аудиология При рождении / диагнозе – следить по мере необходимости Сенсорная потеря слуха
Ортопедический осмотр каждый визит для детей старше 2 лет Сколиоз
Гастроэнтерология если нужно Гастроэзофагеальный рефлюкс, потребность в энтеральном питании
Пульмонология если необходимо Рецидивирующие легочные инфекции, центральное, обструктивное апноэ
Исследование сна если нужно Центральное, обструктивное апноэ

Рост и кормление

Параметры роста (вес, длина, окружность головы) должны быть проверены во время каждого осмотра, чаще в первые недели, месяцы жизни, а также на графиках конкретного роста.

Оценка проблем сосания или глотания с помощью рентгенографического исследования полезна, если необходимо рассмотреть способность ребенка защищать дыхательные пути.

Использование питательной трубки в неонатальном периоде или размещение гастростомии можно считать гарантией надлежащего и безопасного питания.

Гастроэзофагеальный рефлюкс следует рассматривать как потенциальный фактор трудностей питания. При необходимости можно начать стандартную медицинскую терапию. Если лечение не удастся, рассматривают хирургию.

Сердечно-сосудистый

Во время постановки диагноза или новорожденный период следует проводить осмотр сердца, включая эхокардиограмму. Традиционно, сердечные пороки при трисомии 18 управлялись консервативно. С 1990 – х годов были опубликованы сообщения о кардиохирургии этой популяции.

Эти исследования показали, что большинство людей (82-91%) с трисомией 18 выдерживают коррекционную операцию на сердце и могут быть выписаны из больницы.

Наиболее частыми причинами смерти являются инфекции. Это свидетельствует о том, что кардиохирургия эффективна для предотвращения смертности от врожденных сердечных заболеваний.

Хирургию следует учитывать, поскольку она может улучшить продолжительность жизни, облегчить выписку из больницы, улучшить качество жизни как пациента, так и его семьи.

Тяжесть сердечного поражения и показания к фармакологическому или хирургическому лечению различаются для пациентов с синдромом Эдвардса. Поэтому для определения оптимального лечения требуется индивидуальная оценка с учетом общего состояния здоровья новорожденного.

Респираторный

Осмотр пульмонологом проводится, если проблемы с дыханием становятся важными, особенно у младенца.

Так как трудно разобраться в различных факторах, которые могут играть роль: обструкция верхних дыхательных путей, легочная гипертензия, центральное апноэ.

Диагностика не отличается от людей с аналогичными симптомами. Исследование сна полезно для определения тяжести проблем апноэ.

Решения о домашнем мониторинге и кислородной терапии должны приниматься с родителями на индивидуальной основе.

В последние годы наблюдается увеличение терапевтических процедур, в том числе трахеостомии.

Офтальмологический

Офтальмологический осмотр рекомендуется для выявления общих структурных нарушений, а у детей старшего возраста – снижение остроты зрения. При необходимости лечение заболеваний глаз обычное. Для младенцев с фотофобией назначают солнцезащитные очки.

Уши и слух

Аудиологическое тестирование рекомендуется всем новорожденным. Если обнаружена сенсоневральная потеря слуха, можно предложить использовать слуховые аппараты.

Опорно-двигательный

У детей старше 2 лет клиническая оценка позвоночника должна проводиться при каждом визите к врачу, за которым следует рентгенография позвоночника и оценка специалиста, если клинически подозревается сколиоз.

Иногда, у детей старшего возраста, хирургическое вмешательство при тяжелом сколиозе следует рассматривать из-за последующего рестриктивного заболевания легких.

Решение о лечении косолапости у младенцев является сложным, потому что только небольшой процент детей может ходить с помощью или самостоятельно.

Мочеполовой

Для детей с трисомией рекомендуется ультразвуковое обследование брюшной полости.

Если выявляются аномалии почек, следует следить за инфекцией мочевыводящих путей и почечной недостаточностью с помощью периодических анализов крови и мочи. Лечение инфекций мочевыводящих путей не отличается от лечения любого другого ребенка.

Неоплазия

Высокий уровень внутрибрюшных опухолей, особенно опухоли Вильмса и гепатобластомы, при трисомии 18 у детей оправдывают рекомендацию об абдоминальном скрининге этих пациентов.

Нет установленного времени для скрининга, но его можно начать через 6 месяцев жизни с помощью повтора каждые 6 месяцев. Его необходимо продолжить в подростковом возрасте, потому что один из случаев опухоли Вильмса развился у 13-летней девушки.

Неврологический

Неврологическая оценка рекомендуется всем пациентам с трисомией. Обычно им нужна физическая терапия для нарушений тонуса мышц. Управление эпилепсией аналогично лечению других детей. Судороги хорошо контролируются стандартной фармакологической терапией.

Развитие и поведение

При каждом наблюдении за здоровьем, прогрессированием посредством стандартной оценки обязательно. Рекомендуется раннее направление на программы вмешательства и физическую терапию.

Общий уход и постоянная поддержка

Ключевым элементом в осуществлении эффективного надзора за здоровьем при уходе за младенцами и детьми с синдромом Эдвардса является преданный специалист по первичной медико-санитарной помощи.

Кроме того, направление в группу паллиативной помощи помогает постоянной поддержке и становится хорошим ресурсом для семьи и врача.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

реклама

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

  • Признаки задержки развития плода
  • Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
  • Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
  • Отсутствие визуализации косточек носа
  • В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

  • восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
  • кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
  • антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

  • средний отит
  • рак почки (опухоль Вильмса)
  • пневмония
  • конъюнктивит
  • легочная гипертензия
  • апноэ
  • повышенное артериальное давление
  • фронтиты, синуситы
  • инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Факторы риска

Существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на неправильное деление клеток:

1. Возраст матери. Уже давно доказано, что риск развития хромосомных патологий прямо пропорционально увеличивается с возрастом матери. Хотя такая связь менее выражена при синдроме Эдвардса, чем при других подобных заболеваниях (например, при синдроме Дауна). Однако для женщин в возрасте более 40 лет вероятность рождения ребёнка с данной аномалией примерно в 6 — 7 раз выше.

2. Алкоголь и курение. Злоупотребление этими вредными привычками может неблагоприятно воздействовать на половую систему, влияя в дальнейшем на деление половых клеток.

3. Приём лекарственных препаратов. Некоторые медикаменты при неправильном применении их в первом триместре беременности могут неблагополучно повлиять на деление клеток зародыша и спровоцировать развитие мозаичной формы данного синдрома.

4. Болезни половой системы. Перенесённые инфекционные заболевания с поражением органов репродукции также могут отразиться на делении половых клеток.

5. Радиационное излучение. Возникновение генетических мутаций может повлечь за собой облучение половых органов рентгеновскими лучами или какими-либо другими ионизирующими излучениями. Такое внешнее воздействие особенно опасно в подростковом возрасте, когда происходит наиболее активное деление клеток. Частицы, которые формируют излучение, проникают сквозь ткани довольно легко. Если это происходит именно в момент деления клетки, то в таком случае риск возникновения хромосомной мутации очень высок.

Ребёнок с трисомией 18-й хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины, даже если оба родителя совершенно здоровы, и ни у кого в семье нет подобной патологии.

Характерные клинические признаки синдрома Эдвардса

Симптомы данного заболевания варьируют в зависимости от формы трисомии и условий развития эмбриона.

Внешние проявления

Зачастую наблюдаются следующие внешние проявления синдрома:

  • масса тела при рождении обычно составляет не более 2 — 2,5 кг;
  • изменённая форма черепа – маленький его размер, гидроцефалия, долихоцефалия (удлинённая к затылку);
  • деформация лицевого отдела черепа: узкий лоб, недоразвитие нижней челюсти, высокое нёбо, маленький рот, суженный нос, углублённая переносица, узкие глазные щели, нарушенный прикус;
  • аномалии развития верхней губы, верхней челюсти и нёба в виде «заячьей губы» и «волчьей пасти»;

  • низко посаженные уши, неправильная их форма: вытянутые горизонтально, без козелка, с узким слуховым проходом;
  • укороченная шея с кожной складкой.

Деформация опорно-двигательного аппарата

Кроме того, для синдрома Эдвардса характерны выраженные нарушения опорно-двигательного аппарата:

  • дисфункция суставов, когда они не могут полноценно сгибаться и разгибаться;
  • чрезмерная подвижность тазобедренных суставов;
  • сращивание пальцев ног или образование между ними перепонок;
  • увеличение числа дуг пальцев на руках, отсутствие сгибательной складки;
  • укорочение и расширение грудной клетки;
  • дисплазия стоп, которая проявляется провисанием свода с одновременным выступанием пятки (так называемая «стопа-качалка»).

Пороки развития внутренних органов

При данном синдроме отмечаются также множественные пороки развития внутренних органов:

  • врождённые пороки сердца: открытый артериальный (Боталлов) проток, дефект межжелудочковой перегородки и др.;
  • выраженная мышечная слабость;
  • аномалии развития пищеварительной системы: слабость сосательного рефлекса, недоразвитие или полное отсутствие некоторых участков желудочно-кишечного тракта и т.д.;
  • патологии мочеполовой системы: удвоение мочеточников, деформация почек, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) у мальчиков, недоразвитость яичников у девочек;
  • эндокринные нарушения в результате которых значительно замедляется рост и недостаточно развивается подкожная клетчатка;
  • нарушения со стороны органов зрения.

Диагностические мероприятия

УЗИ-признаки синдрома Эдвардса

Основной задачей диагностики является антенатальное выявление патологии у плода, так как при наличии синдрома Эдвардса показано искусственное прерывание беременности. Заподозрить его можно уже при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) плода в первом триместре (12 недель) по следующим косвенным признакам:

  • многоводие (увеличение объёма околоплодной жидкости);
  • брадикардия у плода (снижение частоты сердцебиения);
  • отсутствие носовых костей;
  • омфалоцеле — грыжа брюшной стенки;
  • единственная артерия пуповины (вместо двух в норме);
  • кисты сосудистых сплетений;
  • признаки задержки внутриутробного развития.

В третьем триместре беременности на ультразвуковом исследовании синдром Эдвардса может проявляться следующими симптомами: аномалии развития мягких тканей и костей головы, а также пороки сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы и так далее.

Анализ крови

Наибольшую значимость в диагностике данного заболевания имеет стандартный пренатальный скрининг, который включает в себя биохимический анализ крови.

В первом и втором триместре у будущей мамы берут кровь на биохимическое исследование, в которой определяют:

  • значение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) — гормона, который вырабатывается плацентой;
  • РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А) – он выделяется плацентой на ранних этапах беременности с целью подавления атаки на плод материнского иммунитета;
  • свободный эстриол – женский половой гормон;
  • АФП (альфа-фетопротеин) – белок, вырабатываемый в пищеварительной системе и печени плода с целью защиты от иммунитета матери.

В первом триместре беременности в период с 10-й по 13-ю неделю исследуют кровь на ХГЧ и РАРР-А, это так называемый двойной тест. Данный метод считается наиболее точным в первом, чем во втором триместре. Достоверность его составляет примерно 85%. Затем с 16-ой по 18-ю неделю вынашивания определяют значения ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование носит название тройной тест. Достоверность его составляет почти 65%.

Высокий риск — инвазивные методы диагностики

Для оценки степени риска появления малыша с синдромом Эдвардса учитываются результаты биохимического и ультразвукового исследования, возраст женщины и срок беременности. Будущим мамам в группе высокого риска предлагаются инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез – взятие образца ткани из ворсин хориона, околоплодной жидкости или пуповинной крови с последующим изучением хромосомного набора плода).

В случае рождения ребёнка с данным синдромом необходимо как можно более раннее проведение всестороннего обследования, которое направлено на выявление серьёзных пороков развития. Такой новорождённый должен быть осмотрен неонатологом, детским неврологом, кардиологом, хирургом, ортопедом, урологом, а при необходимости и другими узкими специалистами. Наиболее важными и несложными исследованиями в первые часы жизни являются ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография), органов брюшной полости и почек.

Неинвазивное тестирование

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Лечение синдрома Эдвардса подразумевает максимальное устранение пороков развития. Однако из-за высокого процента смертности в первые месяцы жизни и возникновения множественных нарушений в работе всех систем организма в большинстве случаев оперативное вмешательство является нецелесообразным. Как правило, помощь такому ребёнку заключается в восстановлении проходимости всех отделов желудочно-кишечного тракта, кормлении через зонд, использовании слабительных, а также создании максимально стерильных условий, так как дети с этой патологией крайне подвержены инфекционным заболеваниям.

При относительно лёгкой форме синдрома после достижения ребёнком возраста двух-трёх лет становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов, а также различных аномалий внутренних органов. Кроме того, необходима постоянная коррекция психического развития с использованием специальных обучающих методик.

Прогноз для детей, рождённых с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется довольно неблагоприятным прогнозом: примерно 60% больных умирают ещё до трёхмесячного возраста, а ещё 30 — 35% в возрасте до года. Остальные выжившие 5 — 10% детей страдают от выраженной умственной отсталости и других заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания и научить его общаться хотя бы с ограниченным кругом людей.

Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск. Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя. Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

  1. Неблагоприятные экологические условия.
  2. Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
  3. Пристрастие к алкоголю и табаку.
  4. Наследственность.
  5. Прием определенных медикаментов.
  6. Инцест, кровное родство родителей.
  7. Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Прогнозы

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Профилактика

Полностью предупредить синдром Эдвардса нельзя, поскольку он является случайной хромосомной мутацией. Чтобы снизить риск развития болезни, необходимо соблюдать такие рекомендации:

  • Отказаться от вредных привычек.
  • Не пренебрегать планированием беременности, особенно в возрасте старше 40 лет.
  • Не принимать лекарства в первом триместре без назначения врача.
  • Пройти назначенный врачом антенатальный скрининг, который входит в программу ведения беременности.

Симптомы

Семейной паре нужно понимать, что такое болезнь эдвардса, и какие страдания она способна принести родителям и ребенку. Симптоматика крайне не радостна. Первые признаки будут давать о себе знать уже после рождения:

  1. Асфиксия.
  2. Волчья пасть.
  3. Опущение век (птоз).
  4. Слабоумие.
  5. Нарушение глотания.
  6. Нарушение дыхания.
  7. Сердечные и сосудистые пороки.
  8. Заболевания системы пищеварения.
  9. Нарушения работы мочеполовой системы.
  10. Проблемы с психикой.

Учитывая все перечисленные симптомы, можно подвести итог, что больной ребенок никогда не станет полноценным членом общества, как бы этого не хотелось. Жизненный путь у него будет коротким, наполненным постоянными преградами. При этом больной не будет понимать и осознавать своего тяжелого состояния из-за тяжелой степени олигофрении.

Но это далеко не все проявления. Эдвардс описал свыше ста тридцати тяжелых симптомов данного недуга.

Признаки синдрома Эдвардса

У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:

  • пороки развития почек;
  • структурные дефекты сердца при рождении (дефект межжелудочковой и предсердной перегородок, открытый артериальный проток);
  • кишечник, выступающий вне тела (омфалоцеле);
  • атрезия пищевода (непроходимость пищевода);
  • умственная отсталость;
  • отставание в развитии;
  • дефицит роста;
  • трудности с кормлением;
  • трудности с дыханием;
  • артрогрипоз (тугоподвижность суставов).

Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:

  • небольшая голова (микроцефалия);
  • низко расположенные, неправильно сформированные уши;
  • аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
  • расщелина губы / волчья пасть;
  • перевёрнутый нос;
  • узкие, широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм);
  • опускание верхних век (птоз);
  • короткая грудная кость;
  • сжатые руки;
  • недоразвитые большие пальцы и / или ногти;
  • сращение второго и третьего пальцев ноги;
  • косолапость;
  • у мальчиков неопущенние яичек.

В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *